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Y染色体微缺失检测对男性不育的临床价值研究
Y染色体微缺失 男性不育 临床价值 无精子症因子
2021/3/16
探讨Y染色体无精子症因子(azoospermia factor AZF)基因微缺失检测对男性不育的临床诊疗价值。方法 选取2016年11月～2019年7月于徐州市妇幼保健院就诊的509例男性不育患者,依据临床诊断类型分为初诊为不育组(369例)、精子状态异常组(117例)和睾丸发育异常组(23例)。采用多重PCR技术进行Y染色体微缺失检测。
细菌人工染色体微球技术对微缺失/微重复综合征的产前诊断
细菌人工染色体微球技术 微缺失 微重复 产前诊断 染色体核型分析
2020/12/25
评价细菌人工染色体微球技术 (BoBs)在微缺失/微重复综合征产前诊断中的应用价值。方法 对西安市大兴医院 2017年 3月至 2019年 2月 1 549例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和 BoBs检测，如遇微缺失/微重复综合征，采用荧光原位杂交技术(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)进行确认。
山东地区260例男性不育Y染色体AZF微缺失诊断的临床研究
无精子症 少精子症 无精子因子 染色体缺失
2013/8/27
探讨山东地区男性不育人群与Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系。方法 采用外周血染色体G带检测方法对患者行染色体核型分析，筛选出Y染色体整体形态偏小者，对符合纳入标准的260例患者分为少精症患者A组(130例)和无精症患者B组(130例)，正常男性对照组C组(20例)及空白对照组D组。采用多重PCR扩增检测技术对Y染色体形态偏小患者进行AZF微基因检测。结果 从检测出Y染色体形态偏小患者260...
22q11微缺失与先天性心脏病的关系的研究
荧光原位杂交 先天性心脏病 染色体微缺失
2008/1/21
摘要应用染色体荧光原位杂交（FISH）技术，对25例不同表型的先天性心脏病患者外周血标本进行22q11微缺失的检测，以探讨先天性心脏病与22q11微缺失的关系。受检的23例单纯性先天性心脏病患者，无22q11缺失者为19例，发生缺失者为4例；2例法鲁氏四联症伴心外多发畸形患者，有22q11缺失。上述结果表明，先天性心脏病与22q11微缺失有关。