搜索结果: 1-15 共查到“临床医学 缺失”相关记录48条 . 查询时间(0.093 秒)
精神分裂症谱系中快感缺失涉及小脑等功能改变
精神分裂症 快感缺失 神经生物学 动机缺乏
2023/5/23
动机缺乏与快感缺失是精神分裂症谱系典型的阴性症状，也是导致患者广泛的社会功能损伤的重要原因。然而，动机缺乏与快感缺失潜在神经生物学机制尚不明晰，阻碍了对有效干预措施的发展。最近的理论框架表明，奖赏功能受损可能是精神分裂症动机缺乏与快感缺失潜在的神经生物学机制之一。在这个理论框架下，奖赏加工可以被划分为奖赏预期（对愉快事件或即将到来的奖赏的预测或预期体验）、奖赏获得（在收到奖赏时体验快乐的能力）、奖...
社会奖赏加工能力的异常存在于精神分裂症患者和社会快感缺失个体，导致个体社会互动以及社会功能的障碍。因此，对于临床和亚临床群体的社会奖赏期待加工研究，将为针对社会互动过程的研究提供重要基础。然而，此前针对精神分裂症谱系的社会奖赏期待研究多局限于行为学研究。目前，尚不明确精神分裂症患者和社会快感缺失个体在社会奖赏期待加工中是否存在异常的神经加工活动。
2021年7月22日，国家儿童医学中心（上海）/上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、上海交通大学医学院药理与化学生物学系、国家卫健委儿童血液肿瘤重点实验室周斌兵团队，美国圣述德儿童研究医院Jinghui Zhang团队，德国查理特大学医院Renate Kirschner-Schwabe团队合作在国际权威杂志《Nature Cancer》在线发表题为“Chemotherapy and misma...
SRD5A2基因新复合杂合功能缺失突变导致性腺发育异常分析
基因突变 性腺发育异常 5α-还原酶 2型
2021/1/15
鉴定与尿道下裂相关的新单碱基变异及探讨该类患者子代遗传缺陷预防策略。2019年3月上海交通大学附属第一人民医院临床收治性腺发育异常（尿道下裂伴隐睾）患者1例，通过体格检查、性激素检查、男性生殖系统B超及CT评估其男性第二性征发育、性激素水平以及男性生殖系统发育情况；利用全外显子测序(WES)检测患者与尿道下裂及隐睾相关致病基因突变位点；Sanger测序验证其家系致病基因突变位点及遗传方式；精液分析...
研究基于护理缺失的查房模式在ICU应用的临床价值。方法 2016年4月—2019年4月我院ICU共进行了72例护理业务查房,通过倾向性评分匹配法（Propensity Score Matching,PSM）选出其中的61例作为研究对象,其中30例因为发生典型的护理缺失而入选研究组,采用以护理缺失为导向的查房模式,主持者及组织者分别为护士长及ICU专科护士,主查者为该病例的责任护士,ICU护士参与查...
细菌人工染色体微球技术对微缺失/微重复综合征的产前诊断
细菌人工染色体微球技术 微缺失 微重复 产前诊断 染色体核型分析
2020/12/25
评价细菌人工染色体微球技术 (BoBs)在微缺失/微重复综合征产前诊断中的应用价值。方法 对西安市大兴医院 2017年 3月至 2019年 2月 1 549例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和 BoBs检测，如遇微缺失/微重复综合征，采用荧光原位杂交技术(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)进行确认。
两例嵌合Y染色体长臂大片段缺失的产前诊断及文献回顾分析
标记染色体 产前诊断 Y染色体 缺失
2020/12/16
分析两例胎儿羊水细胞嵌合Y染色体长臂大片段缺失病例，为产前诊断提供遗传咨询。方法综合应用细胞遗传学核型分析、荧光原位杂交（FISH）、二代测序法等对胎儿的羊水细胞进行鉴定。
经皮椎体成形术治疗后壁缺失脊柱转移瘤的安全性和有效性
脊柱转移瘤 经皮椎体成形术 安全性 有效性
2020/7/6
探讨经皮椎体成形术治疗后壁缺失的脊柱转移瘤患者的安全性和有效性。方法 回顾性分析106例经皮椎体成形术治疗的后壁缺失的脊柱转移瘤患者资料。记录患者人口学特征和术前、术后临床资料，分析手术前后患者疼痛和功能改善情况、全身并发症以及局部骨水泥渗漏情况。
总结伴IKZF1基因缺失儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的临床特征并观察提高化疗强度对其预后的影响。方法 2015年12月至2018年2月间确诊并按照中国儿童白血病协作组-ALL 2008（CCLG-ALL 2008）方案规范治疗的ALL患儿共278例，根据有无IKZF1基因缺失将其分为IKZF1基因缺失组和IKZF1基因正常组，IKZF1基因缺失组均接受CCLG-ALL 2008高危（HR）方案...
伏隔核缺失对海洛因成瘾者大脑低频振幅影响的静息态功能磁共振成像研究
海洛因成瘾 伏隔核 低频振幅 磁共振成像
2020/10/15
利用低频振幅（ALFF）法探讨伏隔核缺失后海洛因成瘾者大脑的功能变化。 方法 纳入24例“伏隔核毁损术”的海洛因成瘾者（NAC组）、27例海洛因成瘾短期戒断者（HD组）及32例健康对照者（HC组）。采集其rs-fMRI与行为学数据，对rs-fMRI进行ALFF处理，对组间差异采用单因素方差分析。
结直肠癌组织中MMR蛋白表达缺失的影响因素分析
结直肠癌 错配修复 影响因素
2020/12/15
探讨结直肠癌组织中错配修复（MMR）蛋白表达缺失的影响因素。方法收集1560例结直肠癌患者术中切除的结直肠癌组织进行免疫组化染色，分析结直肠癌组织中MMR蛋白表达情况及影响MMR蛋白表达缺失的因素。
隐丹参酮对Akt2基因缺失雌鼠生殖功能及其效应机制的影响
隐丹参酮 Akt2基因 雄激素 胰岛素
2020/7/2
评估隐丹参酮对Akt2基因缺失雌鼠生殖功能的影响并探讨其分子机制。方法 将 12周龄Akt2基因缺失（Akt2－/－）雌鼠50只按不同干预方法分为Akt2－/－对照组（简称Akt KO组，25只）及Akt2－/－治疗组（简称Akt KO-cry组，25只），并将与其同窝出生的具有完整Akt2基因（Akt2+/+）雌鼠25只设为Akt2+/+对照组（简称WT组）。Akt KO-cry组给予隐丹参酮连...
科学家们发现帮助嗅觉缺失患者恢复嗅觉的新方法（图）
科学家们 嗅觉缺失 嗅觉 恢复新方法
2019/4/19
近日，来自美国弗吉尼亚联邦大学医学院及哈佛医学院的科学家们正在寻找能够刺激大脑嗅球及激发嗅觉的捷径，进而研发一个类似于人工植入耳蜗的电子设备，帮助嗅觉缺失患者恢复嗅觉。科学家们计划将该设备安装在鼻子的下方或眼镜上，包含一个气味感受器、外部微处理器，以及一个能够刺激嗅球不同区域的内部元件，可将化学气味转化为可用的电信号。目前存在的帮助嗅觉恢复的治疗措施的治疗效果均非常有限，该设备的成功研发及应用将有...
探讨热休克转录因子1（HSF1）调控微小RNA-195a-3p （miR-195a-3p）对心肌微血管内皮细胞血管新生功能的影响，旨在阐明HSF1基因缺失加重压力超负荷下心脏重构的病理分子机制。方法：压力超负荷动物模型采用小鼠主动脉弓缩窄（TAC），辅以心脏超声功能评价。在体实验分组为HSF1基因敲除（HSF1-/-）小鼠假手术组、C57BL/6野生型（WT）小鼠假手术组、HSF1-/-小鼠TAC...
科学家发现ALOX15基因功能缺失突变可预防鼻息肉和慢性鼻窦炎
科学家 ALOX15基因功能缺失突变 可预防 鼻息肉 慢性鼻窦炎
2019/1/26
2019年1月14日，冰岛大学、deCODE genetics/Amgen Inc.科研人员在Nature Genetics上发表了题为“A loss-of-function variant in ALOX15 protects against nasal polyps and chronic rhinosinusitis”的文章，发现ALOX15基因功能缺失突变可预防鼻息肉和慢性鼻窦炎。