搜索结果: 1-12 共查到“内科学 缺失”相关记录12条 . 查询时间(0.218 秒)
总结伴IKZF1基因缺失儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的临床特征并观察提高化疗强度对其预后的影响。方法 2015年12月至2018年2月间确诊并按照中国儿童白血病协作组-ALL 2008（CCLG-ALL 2008）方案规范治疗的ALL患儿共278例，根据有无IKZF1基因缺失将其分为IKZF1基因缺失组和IKZF1基因正常组，IKZF1基因缺失组均接受CCLG-ALL 2008高危（HR）方案...
探讨热休克转录因子1（HSF1）调控微小RNA-195a-3p （miR-195a-3p）对心肌微血管内皮细胞血管新生功能的影响，旨在阐明HSF1基因缺失加重压力超负荷下心脏重构的病理分子机制。方法：压力超负荷动物模型采用小鼠主动脉弓缩窄（TAC），辅以心脏超声功能评价。在体实验分组为HSF1基因敲除（HSF1-/-）小鼠假手术组、C57BL/6野生型（WT）小鼠假手术组、HSF1-/-小鼠TAC...
探讨新型遗传学指标1p21位点缺失在多发性骨髓瘤（MM）患者中的缺失率、临床相关性和预后意义。方法 以接受沙利度胺为基础治疗的78例初治MM患者为研究对象，以定位于1p21位点的细胞分裂周期基因14A（cell division cycle 14A，CDC14A）的BAC克隆制备位点特异性荧光探针，采用荧光原位杂交技术检测骨髓CD138阳性细胞，统计1p21位点的缺失率和缺失细胞比例，并结合患者...
HBx基因缺失突变对HBV复制和转录的影响
HBV X蛋白 cccDNA 前基因组RNA 定点突变技术
2012/10/23
构建HBx基因缺失突变质粒pUC-HBV1.0.X7，研究 HBx缺失对HBV复制和转录的影响。 方法 以包含HBV全长基因组的野生型质粒pUC-HBV1.0为模板，用定点突变技术构建HBx基因缺失突变质粒pUC-HBV1.0.X7，并酶切和DNA测序鉴定。用SapⅠ单酶切这两种质粒，获得线性的野生型和HBx缺失突变型HBV基因组，经转染试剂PolyJetTM Reagent...
胃癌微卫星不稳定与错配修复蛋白表达的缺失
胃癌微卫星不稳定 错配修复蛋白表达
2009/7/28
目的: 分析胃癌组织微卫星不稳定性、错配修复蛋白表达以及二者的关系，探讨胃癌发生的分子生物学机制.方法: 胃腺癌及癌旁组织标本56例，高分化癌22例，中低分化癌34例，早期癌20例，中晚期癌36例，常规酚-氯仿法提取DNA，选取基因组上的五个微卫星位点BAT-26、 D17S261、 D3S1283、 D2S123 和 D3S1611，进行PCR扩增，扩增产物加入GeneScan 500 size...
胃癌MGMT基因启动子CpG岛甲基化与蛋白表达缺失
胃癌 MGMT基因启动子 CpG岛甲基化 蛋白表达
2009/7/27
目的: 探讨6-氧-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶基因启动子甲基化状况在胃癌发生、发展中的作用.方法: 用甲基特异性聚合酶扩增链式反应检测20例正常胃黏膜组织、38例胃癌组织及癌旁正常组织DNA中MGMT基因启动子的甲基化状况，用免疫组化方法检测MGMT 蛋白的表达情况.结果: 19.1%(9/47)的肿瘤组织和10.6%(5/47)的癌旁正常组织存在MGMT基因启动子甲基化，正常胃黏膜组织均不存在...
食管癌中的等位基因缺失
食管癌 等位基因
2009/7/24
食管癌是世界上最常见的恶性肿瘤之一，近年来对食管癌分子遗传基础研究取得了相当大的进展，但其发生发展的分子机制仍不十分清楚. 在肿瘤研究中，杂合性缺失是一种常用的等位基因缺失检测方法，广泛用于候选抑癌基因的筛选及已知抑癌基因失活机制的阐明等方面. 并且等位基因异常在多种肿瘤中被证明是肿瘤发生早期事件，因此杂合性缺失可能成为肿瘤筛查和早期诊断的重要工具. 等位基因缺失研究常用技术包括限制性片段长度多态...
S100A2基因在结直肠癌组织中的表达、突变及杂合性缺失
人结直肠癌 S100A2基因 突变 基因表达
2009/2/9
目的: 探讨S100A2基因在结直肠癌发生及演进过程中的作用. 方法: 对66例结直肠癌组织标本进行DNA、mRNA及蛋白提取. 采用PCR-SSCP和微卫星结合PCR-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术检测S100A2基因DNA突变及缺失; 分别以RT-PCR技术、Western blot检测S100A2 mRNA及蛋白表达水平. 结果: 66例结直肠癌组织标本中, 未发现S100A2基因存在杂合性缺失...
ACE基因的插入/缺失多态性与2型糖尿病伴高血压的相互关系
2007/7/25
临床和流行病学研究发现2型糖尿病、心血管疾病和高血压病常集结出现，提示可能有某种未知的遗传因素在起作用[1]。肾素-血管紧张素(renin-angiotensin system, RAS)系统是调节血压、维持体内电解质平衡的重要因素，其在高血压发病中的作用已受到肯定。血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme, ACE)是RAS的关键酶，其基因插入/缺失(inse...
乙型肝炎病毒核心启动子缺失变异对病毒抗原表达的影响
2007/7/25
乙型肝炎病毒(HBV)核心启动子(CP)部分缺失变异已证实在几种HBV感染的临床现象中存在[1][2][3]。我们在一组14例血清抗-HBe阳性的无症状携带者中，发现有9例在nt 1 748(或nt 1 747)至nt 1 767间有20(或21)个核苷酸的缺失，此9例中有5例合并有nt 1 896 G→A点变异[4]。前期，利用含1.2拷贝的HBV全基因真核表达载体P3.8Ⅰ，已成功地构建了上述...
E1B缺陷性腺病毒对p53缺失性白血病细胞的作用
腺病毒
2007/7/25
应用病毒直接杀死肿瘤细胞是近年来新兴的抗肿瘤方法，E1B缺陷性腺病毒(dl1520)是其中研究进展最快的一种。研究发现[2]，腺病毒在宿主细胞中的复制会受到E1B 55 000蛋白和p53蛋白的调控，其主要机制是p53蛋白可抑制腺病毒在宿主细胞中的复制，而E1B 55 000蛋白则通过抑制宿主细胞p53以确保腺病毒的复制能顺利进行。dl1520系人第5型腺病毒，其基因组核苷酸2 022 bp处有C...