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细菌人工染色体微球技术对微缺失/微重复综合征的产前诊断
细菌人工染色体微球技术 微缺失 微重复 产前诊断 染色体核型分析
2020/12/25
评价细菌人工染色体微球技术 (BoBs)在微缺失/微重复综合征产前诊断中的应用价值。方法 对西安市大兴医院 2017年 3月至 2019年 2月 1 549例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和 BoBs检测，如遇微缺失/微重复综合征，采用荧光原位杂交技术(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)进行确认。
两例嵌合Y染色体长臂大片段缺失的产前诊断及文献回顾分析
标记染色体 产前诊断 Y染色体 缺失
2020/12/16
分析两例胎儿羊水细胞嵌合Y染色体长臂大片段缺失病例，为产前诊断提供遗传咨询。方法综合应用细胞遗传学核型分析、荧光原位杂交（FISH）、二代测序法等对胎儿的羊水细胞进行鉴定。
隐丹参酮对Akt2基因缺失雌鼠生殖功能及其效应机制的影响
隐丹参酮 Akt2基因 雄激素 胰岛素
2020/7/2
评估隐丹参酮对Akt2基因缺失雌鼠生殖功能的影响并探讨其分子机制。方法 将 12周龄Akt2基因缺失（Akt2－/－）雌鼠50只按不同干预方法分为Akt2－/－对照组（简称Akt KO组，25只）及Akt2－/－治疗组（简称Akt KO-cry组，25只），并将与其同窝出生的具有完整Akt2基因（Akt2+/+）雌鼠25只设为Akt2+/+对照组（简称WT组）。Akt KO-cry组给予隐丹参酮连...
应用SNP芯片检测方法,对染色体结果为46,XX,add(2)(q37)的1例新生儿多发畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的检测,分析其中罕见CNVs与表型的相关性。方法 对于1例新生儿多发畸形病例,采用Affymetrix SNP芯片筛查全基因组CNVs,经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs。将这些CNVs片段结合患儿的表型进行文献比对。结果 ...
卵巢储备功能下降患者颗粒细胞mtDNA拷贝数及4 977 bp缺失的研究
卵巢储备功能下降 颗粒细胞 线粒体DNA
2012/12/13
研究卵巢储备功能下降（DOR）患者颗粒细胞线粒体DNA(mtDNA)拷贝数和4 977 bp缺失情况，初步探讨DOR患者颗粒细胞mtDNA结构的完整性。方法：选取DOR组及对照组各50例，分离提纯卵泡液中颗粒细胞，提取DNA，RT-PCR相对定量颗粒细胞mtDNA拷贝数及PCR检测其4 977 bp缺失情况。结果：DOR组及对照组均未检测到mtDNA 4 977 bp缺失，其拷贝数相对量差异亦无统...
谷胱甘肽S-转移酶M1基因缺失与子宫内膜异位症易感性的关系
2007/7/25
近年来随着对环境毒素在子宫内膜异位症(内异症)发病机制中的作用的深入研究，解毒酶在内异症发病中充当的角色也越来越受到重视[1]。国外学者研究发现内异症遗传易感性与环境毒素Ⅱ相解毒酶谷胱苷肽S-转移酶M1(glutathione S-transferase M1, GSTM1)基因多态性相关[2][3]。GSTM1基因多态性具有明显的地区及种族差异。本研究应用聚合酶链反应(PCR)技术对广东汉族内异...